Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, împreună cu asociaţii de pacienţi din sfera bolilor rare, cu sprijinul Roche România, au organizat astăzi un eveniment destinat creşterii conştientizării bolilor rare în rândul publicului larg. În cadrul acestuia, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, împreună cu medici specialişti, au discutat despre accesul la diagnostic şi tratament al pacienţilor care suferă de trei boli rare: hemofilie, atrofie musculară spinală (AMS) şi Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO).

La nivel mondial există peste 7.000 de boli rare care afectează circa 350 de milioane de oameni, dintre care 75% sunt copii.[1] Povara acestor boli este uriaşă, în primul rând pentru pacienţi şi aparţinători, dar şi pentru întreaga societate. Cu toate acestea, există tratamente pentru doar 200 dintre aceste boli rare.[2]

În România nu există studii epidemiologice cu privire la prevalenţa acestor boli, însă pe baza datelor de la nivel european, se estimează că în țara noastră trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, majoritatea nediagnosticați.

Bolile rare au fost mult timp o Cenuşăreasă în domeniul medical, din cauza lipsei de cunoştinte medicale şi ştiinţifice legate de aceste boli. În continuare diagnosticarea acestora este foarte dificilă şi nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente şi îngrijirile medicale corespunzătoare pot aduce îmbunătăţiri semnificative ale calităţii vieţii pacienţilor. Este nevoie însă de un efort larg, împreună cu sistemul medical şi specialiştii în politici de sănătate publică, pentru a implementa strategii menite să ajute aceşti pacienţi să ducă o viaţă mai bună. De aceea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, ECHITATEA – accesul echitabil la diagnostic, tratament si opțiuni de incluziune socială – nu poate decât să sprijine și mai mult eforturile pe care le depunem noi, împreună, în cadrul comunității bolilor rare”, spune Dorica Dan, preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.

Hemofilia –accesul pacienţilor la îngrijiri medicale este în continuare dificil

Hemofilia este o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații și care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Potrivit datelor[3], în România sunt diagnosticați 1.615 pacienţi cu hemofilie, dintre care aproximativ jumătate se află în tratament[4].  Hemofilia este singura boală rară inclusă într-un program naţional dedicat, tratamentul pacienților în România fiind susținut de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS)[5]. Deşi finanţarea acestui program este considerată suficientă de către specialişti, managementul acestei boli în România se confruntă cu o serie de provocări.

Programul Naţional de Tratament al Hemofiliei beneficiază de finanţare suficientă, însă accesul pacienţilor este în continuare sub potenţial. Lipsa unei abordări multidisciplinare, printr-o reţea de centre comprehensive și de excelență îngreunează accesul la tratament şi servicii medicale pentru pacienţii din zone urbane mici sau rurale. De asemenea, lipsa de informare asupra posibilităţilor de tratament ale pacienţilor duce la o aderenţă scăzută a tratamentului. O flexibilizare a administrării tratamentului prin introducerea unor programe de administrare la domiciliu ar creşte aderenţa la tratament, ceea ce ar reduce costurile indirecte ale bolii: pensionare timpurie, dizabilitate permanentă, chirurgie ortopedică reconstructivă, zilele de spitalizare, absenteismul școlar, etc.” a completat Şef Lucrari Dr. Ciprian Tomuleasa, medic specialist hematolog, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuţă”, Cluj-Napoca.

Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întălnită cauză genetică de deces la sugari[6]

Atrofia musculară spinală este o boală progresivă în care se produce degenerarea şi moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 sugari[7] la nivel mondial. Boala este cauzată de o mutaţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în tot corpul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos. Nu există date de incidenţă în România pentru această boală, însă potrivit specialiştilor, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţa medicală, majoritatea fiind copii.

Povara Atrofiei Musculare Spinale este foarte mare pentru pacienţi şi familiile acestora. În marea majoritate, persoanele cu AMS au nevoie de ajutor pentru activităţile obişnuite zilnice (mers la toaletă, spălat, mâncat, îmbrăcat). Tratamentele pentru această boală implică, în mod ideal, o abordare multidisciplinară (neurolog, kinetoterapeut, pneumolog, pediatru, ortoped, etc) şi sunt costisitoare atât pentru familie, cât şi pentru societate. Pentru a îmbunătăţi supravieţuirea şi opri progresia bolii este extrem de important să începem tratamentul cât mai rapid”, adaugă Şef Lucrări Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare – SMA, Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) – O boală autoimună rară şi debilitantă

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice, sau TSNMO, este afecţiune autoimună, cronică, rară şi debilitantă a Sistemului Nervos Central. Aceasta se manifestă în principal prin afectarea nervilor optici şi a măduvei spinării. Afecţiunea este întâlnită cel mai des la femei cu vârsta între 30 şi 40 de ani, afectând mai puţin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial.[8] Cauza exactă a TSNMO rămâne necunoscută. Deoarece TSNMO este o boală progresivă, simptomele se acumulează în timp, astfel încât la 5 ani după diagnostic, peste 50% dintre pacienţi îşi vor pierde vederea sau vor fi nevoiţi să folosească un scaun cu rotile[9].

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice este o boală rapid invalidantă care afectează adesea adulţi în floarea vârstei şi care poate duce la orbire şi mobilitate redusă la scaun cu rotile. Deocamdată nu există centre de excelenţă pentru diagnosticul şi tratamentul bolii şi nici nu avem un tratament specific. De asemenea, acum începem să cunoaştem pacienţii şi care sunt nevoile lor. Educaţia medicală a pacienţilor cu privire la simptomele bolii şi opţiunile existente poate fi însă un ajutor în această privinţă”, spune Dr. Tudor Lupescu, Medic primar neurolog, Şef secţie neurologie, Spitalul Clinic de Urgenţă „Agrippa Ionescu”, Bucureşti.

Toţi pacienţii afectaţi de boli rare au dificultăţi similare în ceea ce priveşte obţinerea unui diagnostic corect, a informaţiilor relevante, dar şi direcţionarea către personal medical specializat. De asemenea, persoanele care suferă de o boală rară sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic. De aceea este esenţial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală şi să ajute la reintegrarea profesională şi socială a pacienţilor cu boli rare din România.

***

Mai multe detalii despre aceste boli rare pot fi găsite la Asociațiile de pacienți dedicate:

Asociația Pacienților cu Afecțiuni Autoimune s-a înfiinţat din dorinţa de a oferi suport persoanelor şi familiilor celor afectaţi de aceste boli. Printre obiectivele asociației se numără: realizarea de programe de informare şi educare; consiliere de specialitate pentru pacienţi şi familie;  reintegrarea socială si profesională a pacienţilor cu afecţiuni autoimune;  asigurarea dezvoltării educaţionale şi sociale a copiilor ce suferă de afecţiuni autoimune;  afilierea la organizaţii naţionale şi internaţionale similare pentru a avea acces la informaţii de ultimă oră și impulsionarea responsabilizării structurilor guvernamentale în problematica bolilor autoimune.

Pacienții cu TNSMO pot contacta A.P.A.A la: www.apaa.ro, office@apaa.ro.

Asociația Pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală a fost înființată în 2016 și are drept obiectiv ajutorarea tuturor bolnavilor de atrofie musculară spinală. Printre activitățile principale ale asociației se numără: sprijinirea implementării registrului de pacienți; screening neonatal în România – suport pentru SRNP; întâlniri unde pacienții se pot informa și pot fi învățați de către specialiștii din domeniu despre implementarea standardelor de îngrijire; colaborarea cu furnizori de echipamente medicale speciale; evenimente sociale dedicate pacienților.

Contact: https://pacientisma.ro/, contact@pacientisma.ro

Asociația SMA Care este una dintre primele organizații înființate în România pentru a sprijini și proteja drepturile și interesele persoanelor afectate de Amitrofia Musculară Spinală. Asociația este membră a SMA Europe, Eurordis și Alianța Națională pentru Boli Rare România. Printre obiectivele asociației se numără: îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu AMS, creșterea gradului de conștientizare a acestei afecțiuni în rândul publicului larg, al furnizorilor de servicii medicale și al organizațiilor guvernamentaleș construirea unei comunități pentru familiile și pacienții cu AMS; implementarea screeningului neonatal pentru AMS în România.

Contact: http://www.amiotrofie-spinala.ro; smacare.romania@gmail.com.

Asociația SMA Sofia tratament pentru copii și adulți a fost înființată la inițiativa unor părinți a căror fiică a fost diagnosticată cu AMS tip III. Asociația are drept obiectiv sprijinirea comunității persoanelor care suferă de AMS și, începând din 2017, colaborează îndeaproape cu SMACare, asociație cu care împărtășește aceleași obiective.

Contact: giyuly2002@yahoo.co.uk, asociatiasmasofia@yahoo.com.

Asociația Help SMA a fost înființată la inițiativa unor părinți a căror fiică a fost diagnosticată cu Amitrofie Spinașă tip II și s-a alăturat Asociației SMACare și Asociației SMA Sofia tratament pentru copii și adulți. Împreună, asociațiile ajută comunitatea SMA și oferă sprijin și suport pacienților, prin parteneriate și ajutor reciproc.

Contact: cristidragan82@gmail.com

Asociația Famlia SMA a fost înființată în anul 2019 de către părinții unui copil diagnosticat cu amitrofie spinală tip I. La momentul diagnosticului propriului copil, la începutul lui 2018, în România nu se putea face nimic pentru persoanele diagnosticate cu această boală. În prezent, asociația sprijină persoanele cu AMS cu alimente speciale, consumabile medicale etc. De asemenea, Asociația Familia SMA asigură suport familiilor cu copii nou-diagnosticați, prin oferirea de informații și consiliere. Asociația păstrează legături strânse cu medici neurologi care se ocupă de SMA atât din Europa, cât și din SUA.

Contact: https://www.facebook.com/as.familiaSMA/, familiasma.ong@gmail.com.

Asociația Română de Hemofilie este membră a Federației Internaționale de Hemofilie și a Consorțiului European de Hemofilie și reprezintă interesele copiilor și adulților români care suferă de hemofilie și boala von Willebrand din țara noastră. Printre obiectivele asociației se numără: asigurarea unei informări și înțelegeri ridicate privind hemofilia și impactul bolii în rândul persoanelor cu hemofilie și familiei, în rândul profesioniștilor și sistemului medical și al cetățenilor, facilitarea accesului imediat și egal la tratament pentru persoanele cu hemofilie, îmbunătățirea abilităților pacienților și aparținătorilor de a își gestiona boala pentru a fi active în comunitate.

Contact: www.hemofilic.ro, andreindan@yahoo.com

Asociația Națională a Hemofilicilor din România a fost înfiinţată cu scopul de a promova şi proteja interesele comune ale bolnavilor de hemofilie, maladia Von Willebrand si alte coagulopatii rare. Misiunea ANHR nu este uşoară în situaţia în care România duce o lipsă acută de specialişti hematologi. Din această cauză, în multe zone din ţară hemofilia este tratată încă incorect. De aceea, ANHR face tot posibilul să informeze publicul, dar mai ales autorităţile sanitare şi sociale şi chiar anumiţi interlocutori din cadrul corpului medical pentru a-i determina să conştientizeze existenţa şi problemele acestei maladii şi pentru a schimba modul de abordare a ei.

Contact: www.anhr.ro, contact@anhr.ro, office@anhr.ro


[1] National Organization for Rare Diseases (NORD), https://rarediseases.org/, accesat 1 martie 2021 

[2] Roche in Rare Diseases, https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/rare_diseases/roche-in-rare-disease.htm, accesat 1 martie 2021

[3] World Federation of Hemophilia, Annual Global Survey 2019,  http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1806.pdf.

[4] Conform datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, în ultimii 5 ani, numărul anual minim de pacienți tratați a fost de 828, iar numărul maxim de pacienți tratați în cadrului Programului Național a fost de 877.

[5] Prin intermediul Programul Național de Tratament al Hemofiliei și Talasemiei (PNHT)

[6] Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954

[7] Verhaart I, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:124

[8] Fujihara, K. Neuromyelitis optica spectrum disorders – still evolving and broadening. Curr. Opin. Neurol. 2019;32(3):385-394.

[9] Ajmera MR, et al. Evaluation of comorbidities and health care resource use among patients with highly active neuromyelitis optica. J. Neurol. Sci. 2018; 384: 96-103.

Leave a comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.